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Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized by 16 novel mutations in the IDS gene: Genetic, pathological, and structural studies on iduronate-2-sulfatase.
Mol Genet Metab
; 118(3): 190-197, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27246110
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