Detalles de la búsqueda
1.
An FGFR2 mutation as the potential cause of a new phenotype including early-onset osteoporosis and bone fractures: a case report.
BMC Med Genomics
; 16(1): 329, 2023 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098042
2.
Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1228, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32412666
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