Detalles de la búsqueda
1.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232675
2.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
3.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
4.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820119
5.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
6.
Comprehensive multi-omics integration identifies differentially active enhancers during human brain development with clinical relevance.
Genome Med
; 13(1): 162, 2021 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663447
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