Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility.
Hum Mutat
; 41(5): 998-1011, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999394
2.
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Am J Hum Genet
; 99(2): 470-80, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486781
3.
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
Am J Hum Genet
; 99(3): 770-776, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588451
4.
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4546-4555, 2016 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28173158
5.
ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculature.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(24): 9856-61, 2013 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23716654
6.
Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 240-7, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20159111
7.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819107
8.
CEP78 functions downstream of CEP350 to control biogenesis of primary cilia by negatively regulating CP110 levels.
Elife
; 102021 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34259627
9.
Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP.
Hum Mutat
; 31(6): 656-66, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20340138
10.
Management of Full-Thickness Macular Hole in A Genetically Confirmed Case with Usher Syndrome.
Ophthalmol Ther
; 9(3): 677-684, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32566994
11.
A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 40(2): 177-181, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012789
12.
Macular Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy Caused by Mutations in the RP1 Gene: Extending the RP1 Disease Spectrum.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(4): 1192-1203, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30913292
13.
A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.
Nat Commun
; 10(1): 2884, 2019 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31253780
14.
Erosive vitreoretinopathy and wagner disease are caused by intronic mutations in CSPG2/Versican that result in an imbalance of splice variants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(8): 3565-72, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16877430
15.
Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy.
Sci Rep
; 5: 13902, 2015 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350383
16.
Homozygosity mapping reveals novel and known mutations in Pakistani families with inherited retinal dystrophies.
Sci Rep
; 5: 9965, 2015 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943428
17.
Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular diagnosis.
PLoS One
; 8(6): e65574, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940504
18.
Correction: Exome Sequencing of Index Patients with Retinal Dystrophies as a Tool for Molecular Diagnosis.
PLoS One
; 11(3): e0153121, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27031522
19.
Autosomal recessive Stickler syndrome in two families is caused by mutations in the COL9A1 gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(7): 4774-9, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21421862
20.
L1 retrotransposition can occur early in human embryonic development.
Hum Mol Genet
; 16(13): 1587-92, 2007 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17483097