Detalles de la búsqueda
1.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
2.
The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3022-3028, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941052
3.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
4.
Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(1): 73-82, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22726846
5.
Analysis of rare variants in the CFH gene in patients with the cuticular drusen subtype of age-related macular degeneration.
Mol Vis
; 21: 285-92, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25814826
6.
GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila.
J Med Genet
; 50(8): 507-14, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644463
7.
Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 87(2): 250-7, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20619386
8.
Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
; 19(2): 171-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24019618
9.
Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability.
J Med Genet
; 48(12): 810-8, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22003227
10.
Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome.
Hum Mutat
; 32(7): 853-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21538692
11.
Noonan syndrome, the SOS1 gene and embryonal rhabdomyosarcoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(7): 635-41, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20461756
12.
Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2221-9, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20683990
13.
Genomic microarrays in mental retardation: a practical workflow for diagnostic applications.
Hum Mutat
; 30(3): 283-92, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19085936
14.
Novel genetic causes for cerebral visual impairment.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 660-5, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350515
15.
Truncating de novo mutations in the Krüppel-type zinc-finger gene ZNF148 in patients with corpus callosum defects, developmental delay, short stature, and dysmorphisms.
Genome Med
; 8(1): 131, 2016 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27964749
16.
Haploinsufficiency of MeCP2-interacting transcriptional co-repressor SIN3A causes mild intellectual disability by affecting the development of cortical integrity.
Nat Genet
; 48(8): 877-87, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27399968
17.
Two male adults with pathogenic AUTS2 variants, including a two-base pair deletion, further delineate the AUTS2 syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 803-7, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205402
18.
Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 317-24, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24939586
19.
MECP2 analysis in mentally retarded patients: implications for routine DNA diagnostics.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 24-8, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14560307
20.
Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings.
Eur J Hum Genet
; 21(9): 936-42, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23321623