Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing.
J Pediatr
; 215: 192-198, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630891
2.
Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 309-320, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28033660
3.
Good response to long-term therapy with growth hormone in a patient with 9p trisomy syndrome: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1046-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689153
4.
Testicular differentiation in 46,XX DSD: an overview of genetic causes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1385901, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721146
5.
Morphological Harbingers of ARMC5-Pathogenic Variant-Related Bilateral Macronodular Adrenocortical Disease.
Endocr Pathol
; 34(2): 200-212, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043100
6.
Cytogenomic Investigation of Syndromic Brazilian Patients with Differences of Sexual Development.
Diagnostics (Basel)
; 13(13)2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443631
7.
Small Indels in the Androgen Receptor Gene: Phenotype Implications and Mechanisms of Mutagenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(1): 68-79, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572362
8.
A Small Supernumerary Xp Marker Chromosome Including Genes NR0B1 and MAGEB Causing Partial Gonadal Dysgenesis and Gonadoblastoma.
Sex Dev
; 16(1): 55-63, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510040
9.
A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys-Drash syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1311-5, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21559934
10.
Allelic Variants in Established Hypopituitarism Genes Expand Our Knowledge of the Phenotypic Spectrum.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440302
11.
SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo.
Clinics (Sao Paulo)
; 75: e1913, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32785571
12.
A New Insight into the Surgical Treatment of Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia.
J Endocr Soc
; 4(8): bvaa083, 2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32724871
13.
High Prevalence of Alterations in DNA Mismatch Repair Genes of Lynch Syndrome in Pediatric Patients with Adrenocortical Tumors Carrying a Germline Mutation on TP53.
Cancers (Basel)
; 12(3)2020 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32156018
14.
Allelic Variants of ARMC5 in Patients With Adrenal Incidentalomas and in Patients With Cushing's Syndrome Associated With Bilateral Adrenal Nodules.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 36, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117062
15.
Sterol O-Acyl Transferase 1 as a Prognostic Marker of Adrenocortical Carcinoma.
Cancers (Basel)
; 12(1)2020 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31963898
16.
Mobile DNA in Endocrinology: LINE-1 Retrotransposon Causing Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(12): 6385-6390, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393562
17.
ESR1 polymorphism (rs2234693) influences femoral bone mass in patients with Turner syndrome.
Endocr Connect
; 8(11): 1513-1519, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671406
18.
Expression of insulin-like growth factor-II and its receptor in pediatric and adult adrenocortical tumors.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(9): 3524-31, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18611974
19.
Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(2): 223-228, 2018 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267169
20.
A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 174: 14-16, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28743543