Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 169-178, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017374
2.
Targeted massively parallel sequencing and histological assessment of skeletal muscles for the molecular diagnosis of inherited muscle disorders.
J Med Genet
; 54(2): 104-110, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600705
3.
Pediatric necrotizing myopathy associated with anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase antibodies.
Rheumatology (Oxford)
; 56(2): 287-293, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27818386
4.
Respiratory and cardiac function in japanese patients with dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 53(3): 394-401, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26088049
5.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy with TMEM43 mutations.
Muscle Nerve
; 59(2): E5-E7, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311943
6.
ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features.
Neurology
; 95(11): e1500-e1511, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646962
7.
Three novel MTM1 pathogenic variants identified in Japanese patients with X-linked myotubular myopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e621, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30884204
8.
[Two cases of nemaline myopathy presenting with hypertrophy of distal limbs with prominent asymmetry].
Rinsho Shinkeigaku
; 57(11): 691-697, 2017 Nov 25.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-29070751
9.
Sarcoplasmic MxA expression: A valuable marker of dermatomyositis.
Neurology
; 88(5): 493-500, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28039312
10.
Cell competition with normal epithelial cells promotes apical extrusion of transformed cells through metabolic changes.
Nat Cell Biol
; 19(5): 530-541, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414314
11.
Inflammatory myopathy with anti-signal recognition particle antibodies: case series of 100 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 61, 2015 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963141
12.
[Beneficial effects of 3,4-diaminopyridine in a 26-year-old woman with DOK7 congenital myasthenic syndrome who was originally diagnosed with facioscapulohumeral dystrophy].
Rinsho Shinkeigaku
; 54(7): 561-4, 2014.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25087557
13.
A patient with slowly progressive adult-onset nemaline myopathy and novel compound heterozygous mutations in the nebulin gene.
J Neurol Sci
; 373: 254-257, 2017 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28131200
14.
A case of Marinesco-Sjögren syndrome: MRI observations of skeletal muscles, bone metabolism, and treatment with testosterone and risedronate.
Intern Med
; 50(2): 145-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21245640
15.
Novel function of PS2V: change in conformation of tau proteins.
Biochem Biophys Res Commun
; 318(2): 435-8, 2004 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15120619
16.
Metals accelerate production of the aberrant splicing isoform of the presenilin-2.
J Neurochem
; 88(6): 1345-51, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15009634
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