Detalles de la búsqueda
1.
Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases.
J Clin Immunol
; 43(2): 466-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336768
2.
Promoting awareness of terminology related to unmet medical needs in context of rheumatic diseases in Japan: a systematic review for evaluating unmet medical needs.
Rheumatol Int
; 43(11): 2021-2030, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597057
3.
Systemic inflammation caused by an intracranial mesenchymal tumor with a EWSR1::CREM fusion presenting associated with IL-6/STAT3 signaling.
Neuropathology
; 43(3): 244-251, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328767
4.
Immunoglobulin G deposition on proximal tubules and the tubular basement membrane in acute tubular injury complicated with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS): A possible prediction tool for subclinical FSGS.
Ann Diagn Pathol
; 66: 152154, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216712
5.
Intracellular virus sensor MDA5 mutation develops autoimmune myocarditis and nephritis.
J Autoimmun
; 127: 102794, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168003
6.
Aicardi-Goutières syndrome-like encephalitis in mutant mice with constitutively active MDA5.
Int Immunol
; 33(4): 225-240, 2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165593
7.
Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 550-562, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529688
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Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
J Clin Immunol
; 41(6): 1187-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733382
9.
Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency.
Anal Biochem
; 628: 114292, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171384
10.
Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2-3 of TNFAIP3.
Mod Rheumatol
; 31(2): 493-497, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011208
11.
MEFV E148Q variant is more associated with familial Mediterranean fever when combined with other non-exon 10 MEFV variants in Japanese patients with recurrent fever.
Mod Rheumatol
; 31(6): 1208-1214, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497256
12.
Clinical phenotypes and genetic analyses for diagnosis of systemic autoinflammatory diseases in adult patients with unexplained fever.
Mod Rheumatol
; 31(3): 704-709, 2021 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32552384
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Simple and Sensitive Analysis for Dried Blood Spot Proteins by Sodium Carbonate Precipitation for Clinical Proteomics.
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| MEDLINE | ID: mdl-32343581
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Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry.
Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32335289
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Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation.
Ann Rheum Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647028
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ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
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Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.
Blood
; 131(18): 2016-2025, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549174
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Low-frequency mosaicism in cryopyrin-associated periodic fever syndrome: mosaicism in systemic autoinflammatory diseases.
Int Immunol
; 31(10): 649-655, 2019 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31185077
19.
Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations.
Blood
; 130(12): 1456-1467, 2017 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679735
20.
Pluripotent stem cell models of Blau syndrome reveal an IFN-γ-dependent inflammatory response in macrophages.
J Allergy Clin Immunol
; 141(1): 339-349.e11, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28587749