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1.
The historical Coffin-Lowry syndrome family revisited: identification of two novel mutations of RPS6KA3 in three male patients.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044551
2.
Spectrum of genes involved in a unique case of Potocki Schaffer syndrome with a large chromosome 11 deletion.
Clin Neuropathol
; 33(3): 238-44, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24780589
3.
Bone Morphogenetic Protein-4 (BMP4): A Paracrine Regulator of Human Adrenal C19 Steroid Synthesis.
Endocrinology
; 156(7): 2530-40, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25868050
4.
The molecular basis of impaired follicle-stimulating hormone action: evidence from human mutations and mouse models.
Reprod Sci
; 20(3): 211-33, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23184658
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