Detalles de la búsqueda
1.
C9orf72 poly GA RAN-translated protein plays a key role in amyotrophic lateral sclerosis via aggregation and toxicity.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4765-4777, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973350
2.
C9orf72 poly GA RAN-translated protein plays a key role in amyotrophic lateral sclerosis via aggregation and toxicity.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 318-320, 2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888026
3.
The heat shock response plays an important role in TDP-43 clearance: evidence for dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 139(Pt 5): 1417-32, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936937
4.
Differential roles of the ubiquitin proteasome system and autophagy in the clearance of soluble and aggregated TDP-43 species.
J Cell Sci
; 127(Pt 6): 1263-78, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24424030
5.
ALS mutant FUS disrupts nuclear localization and sequesters wild-type FUS within cytoplasmic stress granules.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2676-88, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23474818
6.
Mutations in FUS lead to synaptic dysregulation in ALS-iPSC derived neurons.
Stem Cell Reports
; 19(2): 187-195, 2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38242131
7.
Generation of an Open-Access Patient-Derived iPSC Biobank for Amyotrophic Lateral Sclerosis Disease Modelling.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239468
8.
Optineurin inclusions occur in a minority of TDP-43 positive ALS and FTLD-TDP cases and are rarely observed in other neurodegenerative disorders.
Acta Neuropathol
; 121(4): 519-27, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21360076
9.
Nuclear import impairment causes cytoplasmic trans-activation response DNA-binding protein accumulation and is associated with frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 133(Pt 6): 1763-71, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20472655
10.
Synaptopathy Mechanisms in ALS Caused by C9orf72 Repeat Expansion.
Front Cell Neurosci
; 15: 660693, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140881
11.
Generation of six induced pluripotent stem cell lines from patients with amyotrophic lateral sclerosis with associated genetic mutations in either FUS or ANXA11.
Stem Cell Res
; 52: 102246, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610019
12.
A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay.
Neurobiol Aging
; 106: 351.e1-351.e6, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272080
13.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033073
14.
C9ORF72 repeat expansion causes vulnerability of motor neurons to Ca2+-permeable AMPA receptor-mediated excitotoxicity.
Nat Commun
; 9(1): 347, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29367641
15.
The Use of Stem Cells to Model Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia: From Basic Research to Regenerative Medicine.
Stem Cells Int
; 2016: 9279516, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26966440
16.
Monoamine oxidase a polymorphism in Brazilian patients: risk factor for late-onset Alzheimer's disease?
J Mol Neurosci
; 27(2): 213-7, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16186632
17.
Analysis of IL-1alpha, IL-1beta, and IL-1RA [correction of IL-RA] polymorphisms in dysthymia.
J Mol Neurosci
; 22(3): 251-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14997019
18.
Lack of association between the brain-derived neurotrophin factor (C-270T) polymorphism and late-onset Alzheimer's disease (LOAD) in Brazilian patients.
J Mol Neurosci
; 22(3): 257-60, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14997020
19.
Allele-specific knockdown of ALS-associated mutant TDP-43 in neural stem cells derived from induced pluripotent stem cells.
PLoS One
; 9(3): e91269, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24651281
20.
Downregulation of microRNA-9 in iPSC-derived neurons of FTD/ALS patients with TDP-43 mutations.
PLoS One
; 8(10): e76055, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24143176