Detalles de la búsqueda
1.
Rat Model of Type 2 Diabetes Mellitus Recapitulates Human Disease in the Anterior Segment of the Eye.
Am J Pathol
; 194(6): 1090-1105, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38403162
2.
BBS4 is required for intraflagellar transport coordination and basal body number in mammalian olfactory cilia.
J Cell Sci
; 132(5)2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665891
3.
BBSome function is required for both the morphogenesis and maintenance of the photoreceptor outer segment.
PLoS Genet
; 13(10): e1007057, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29049287
4.
Gene Therapeutic Reversal of Peripheral Olfactory Impairment in Bardet-Biedl Syndrome.
Mol Ther
; 25(4): 904-916, 2017 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28237838
5.
Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.
Am J Hum Genet
; 86(5): 686-95, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20398886
6.
Identification and functional analysis of the vision-specific BBS3 (ARL6) long isoform.
PLoS Genet
; 6(3): e1000884, 2010 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20333246
7.
Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.
Nat Genet
; 31(4): 435-8, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12118255
8.
Metabolic and proteomic indications of diabetes progression in human aqueous humor.
PLoS One
; 18(1): e0280491, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36652491
9.
Inactivation of Bardet-Biedl syndrome genes causes kidney defects.
Am J Physiol Renal Physiol
; 300(2): F574-80, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21106857
10.
Leptin resistance contributes to obesity and hypertension in mouse models of Bardet-Biedl syndrome.
J Clin Invest
; 118(4): 1458-67, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18317593
11.
Mitophagy: An Emerging Target in Ocular Pathology.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(3): 22, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33724294
12.
Solubilized ubiquinol for preserving corneal function.
Biomaterials
; 275: 120842, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087583
13.
Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes.
Hum Mutat
; 31(4): 429-36, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20120035
14.
A knockin mouse model of the Bardet-Biedl syndrome 1 M390R mutation has cilia defects, ventriculomegaly, retinopathy, and obesity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(49): 19422-7, 2007 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18032602
15.
Ubiquinol Supplementation of Donor Tissue Enhances Corneal Endothelial Cell Mitochondrial Respiration.
Cornea
; 39(10): 1285-1290, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558735
16.
Gene expression analysis of photoreceptor cell loss in bbs4-knockout mice reveals an early stress gene response and photoreceptor cell damage.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(7): 3329-40, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17591906
17.
Clinical presentation of a variant of Axenfeld-Rieger syndrome associated with subtelomeric 6p deletion.
Eur J Med Genet
; 50(2): 120-7, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17157569
18.
A family with Axenfeld-Rieger syndrome and Peters Anomaly caused by a point mutation (Phe112Ser) in the FOXC1 gene.
Am J Ophthalmol
; 135(3): 368-75, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12614756
19.
Genetic analysis of PITX2 and FOXC1 in Rieger Syndrome patients from Brazil.
J Glaucoma
; 11(1): 51-6, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11821690
20.
Novel mutations in BBS5 highlight the importance of this gene in non-Caucasian Bardet-Biedl syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 517-20, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203199