Detalles de la búsqueda
1.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
2.
Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type is caused by pathogenic variants in HSPG2 - a founder haplotype shared in five patients.
J Hum Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424183
3.
Identification of a novel LFNG variant in a Chinese fetus with spondylocostal dysostosis and a systematic review.
J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565611
4.
Compound heterozygous variants in RAB34 in a rare skeletal ciliopathy syndrome.
Clin Genet
; 105(1): 87-91, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619988
5.
RMRP-related short stature: A report of six additional Japanese individuals with cartilage hair hypoplasia and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63562, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38337186
6.
The IFITM5 Ser40Leu variant can manifest as prenatal Caffey disease.
Am J Med Genet A
; 194(2): 358-362, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37799085
7.
RASopathies for Radiologists.
Radiographics
; 44(5): e230153, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602868
8.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779427
9.
Skeletal Dysplasia Families: A Stepwise Approach to Diagnosis.
Radiographics
; 43(5): e220067, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053103
10.
Pediatric Ribs at Chest Radiography: Normal Variants and Abnormalities.
Radiographics
; 43(12): e230076, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943700
11.
Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia.
J Med Genet
; 59(1): 28-38, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106379
12.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
13.
ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.
J Hum Genet
; 67(8): 481-486, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314765
14.
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet
; 102(1): 3-11, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342932
15.
Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 253-258, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467646
16.
Multisystem Imaging Manifestations of Kawasaki Disease.
Radiographics
; 42(1): 268-288, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34826255
17.
Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(12): 1503-1510, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35808914
18.
BCG osteomyelitis: tips for diagnosis.
Skeletal Radiol
; 51(8): 1571-1584, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35043224
19.
Development of individuals with thanatophoric dysplasia surviving beyond infancy.
Pediatr Int
; 64(1): e15007, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597445
20.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861107