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1.
Epithelial mechanics are maintained by inhibiting cell fusion with age in Drosophila.
J Cell Sci
; 136(20)2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37732459
2.
Identification of Arhgef12 and Prkci as genetic modifiers of retinal dysplasia in the Crb1rd8 mouse model.
PLoS Genet
; 18(6): e1009798, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675330
3.
Current Views on Chr10q26 Contribution to Age-Related Macular Degeneration.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 27-36, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440010
4.
Genetic Interaction between Mfrp and Adipor1 Mutations Affect Retinal Disease Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163536
5.
Single-Cell RNA Sequencing Reveals Molecular Features of Heterogeneity in the Murine Retinal Pigment Epithelium.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36142331
6.
A Splicing Mutation in Slc4a5 Results in Retinal Detachment and Retinal Pigment Epithelium Dysfunction.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216333
7.
A Dpagt1 Missense Variant Causes Degenerative Retinopathy without Myasthenic Syndrome in Mice.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233305
8.
An FRMD4B variant suppresses dysplastic photoreceptor lesions in models of enhanced S-cone syndrome and of Nrl deficiency.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3340-3352, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947801
9.
The Impact of Adherens and Tight Junctions on Physiological Function and Pathological Changes in the Retina.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 545-551, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721986
10.
Elevation of 20-carbon long chain bases due to a mutation in serine palmitoyltransferase small subunit b results in neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(42): 12962-7, 2015 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26438849
11.
Disruption of murine Adamtsl4 results in zonular fiber detachment from the lens and in retinal pigment epithelium dedifferentiation.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6958-74, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26405179
12.
Mouse Models of NMNAT1-Leber Congenital Amaurosis (LCA9) Recapitulate Key Features of the Human Disease.
Am J Pathol
; 186(7): 1925-1938, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27207593
13.
A mutagenesis-derived Lrp5 mouse mutant with abnormal retinal vasculature and low bone mineral density.
Mol Vis
; 23: 140-148, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28356706
14.
Lysosomal Trafficking Regulator (LYST).
Adv Exp Med Biol
; 854: 745-50, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427484
15.
A Chemical Mutagenesis Screen Identifies Mouse Models with ERG Defects.
Adv Exp Med Biol
; 854: 177-83, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26427409
16.
Gene therapy provides long-term visual function in a pre-clinical model of retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 22(3): 558-67, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23108158
17.
GPR179 is required for depolarizing bipolar cell function and is mutated in autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 331-9, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22325362
18.
A murine RP1 missense mutation causes protein mislocalization and slowly progressive photoreceptor degeneration.
Am J Pathol
; 184(10): 2721-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25088982
19.
Genetic modifier loci of mouse Mfrp(rd6) identified by quantitative trait locus analysis.
Exp Eye Res
; 118: 30-5, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24200520
20.
NPHP4 is necessary for normal photoreceptor ribbon synapse maintenance and outer segment formation, and for sperm development.
Hum Mol Genet
; 20(3): 482-96, 2011 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21078623