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1.
Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 597-609, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357569
2.
Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome.
J Hum Genet
; 53(9): 834-841, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18651097
3.
Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia.
J Hum Genet
; 50(4): 192-202, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15834506
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