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1.
Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology.
J Med Genet
; 56(6): 413-418, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30242100
2.
Molecular pathology of MELAS and L-arginine effects.
Biochim Biophys Acta
; 1820(5): 608-14, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21944974
3.
MELAS: a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan.
Biochim Biophys Acta
; 1820(5): 619-24, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21443929
4.
Di-(2-ethylhexyl) phthalate induces production of inflammatory molecules in human macrophages.
Inflamm Res
; 61(1): 69-78, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22005928
5.
Urinary stone in a 12-year-old adolescent with new-onset type 1 diabetes and diabetic ketoacidosis.
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(3): 199-204, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928383
6.
Congenital Hypothyroidism Due to Truncating PAX8 Mutations: A Case Series and Molecular Function Studies.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(11)2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32841355
7.
Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients.
Clin Epigenetics
; 12(1): 86, 2020 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546215
8.
(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.
Hum Genome Var
; 6: 7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30675365
9.
Effect of L-arginine on synaptosomal mitochondrial function.
Brain Dev
; 30(4): 238-45, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17889473
10.
Inappropriate intracranial hemodynamics in the natural course of MELAS.
Brain Dev
; 30(2): 100-5, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17664050
11.
Nonalcoholic fatty liver disease with prolactin-secreting pituitary adenoma in an adolescent: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 97(42): e12879, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30335007
12.
MELAS and L-arginine therapy.
Mitochondrion
; 7(1-2): 133-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17276739
13.
The first Japanese case of central precocious puberty with a novel MKRN3 mutation.
Hum Genome Var
; 4: 17017, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546864
14.
Mitochondrial tRNA gene mutations in patients having mitochondrial disease with lactic acidosis.
Mitochondrion
; 6(1): 29-36, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16337222
15.
Developmental delay and failure to thrive in a 7-month-old baby boy with spontaneous transient Graves' thyrotoxicosis: a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 219, 2016 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510038
16.
New TRPM6 mutation and management of hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia.
Brain Dev
; 37(3): 292-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985022
17.
A two-day-old hyperthyroid neonate with thyroid hormone resistance born to a mother with well-controlled Graves' disease: a case report.
J Med Case Rep
; 6: 246, 2012 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22905724
18.
MELAS and L-arginine therapy: pathophysiology of stroke-like episodes.
Ann N Y Acad Sci
; 1201: 104-10, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20649546
19.
A promoter variant of the ATP-binding cassette transporter A1 gene alters the HDL cholesterol level in the general Japanese population.
J Hum Genet
; 49(3): 141-147, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14986172
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