Detalles de la búsqueda
1.
Microdeletion of 16q24.1-q24.2-A unique etiology of Lymphedema-Distichiasis syndrome and neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1990-1996, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35312147
2.
Resolution of epileptic encephalopathy following treatment with transdermal nicotine.
Epilepsia
; 54(1): e13-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23061632
3.
Frequency and natural history of inherited bone marrow failure syndromes: the Israeli Inherited Bone Marrow Failure Registry.
Haematologica
; 95(8): 1300-7, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20435624
4.
RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(3): 412-7, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970947
5.
Diagnosis by whole exome sequencing of atypical infantile onset Alexander disease masquerading as a mitochondrial disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(4): 495-501, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24742911
6.
Hepatic coma culminating in severe brain damage in a child with a SCN1A mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(5): 456-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20392657
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>