Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet
; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823707
2.
Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.
Hum Mutat
; 34(1): 83-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949395
3.
Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 960-966, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35590056
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