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1.
Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads.
Am J Hum Genet
; 96(3): 440-7, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683118
2.
Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion.
Am J Hum Genet
; 89(4): 564-71, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21944047
3.
Cell-cell connectivity: desmosomes and disease.
J Pathol
; 226(2): 158-71, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21989576
4.
Cell cycle- and cancer-associated gene networks activated by Dsg2: evidence of cystatin A deregulation and a potential role in cell-cell adhesion.
PLoS One
; 10(3): e0120091, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25785582
5.
Insights into desmosome biology from inherited human skin disease and cardiocutaneous syndromes.
Cell Commun Adhes
; 21(3): 129-40, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24738885
6.
Targeted sequence capture and high-throughput sequencing in the molecular diagnosis of ichthyosis and other skin diseases.
J Invest Dermatol
; 133(2): 573-6, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22992804
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