Detalles de la búsqueda
1.
DNA-binding specificities of human transcription factors.
Cell
; 152(1-2): 327-39, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332764
2.
Author Correction: Myt1l safeguards neuronal identity by actively repressing many non-neuronal fates.
Nature
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834754
3.
Involvement of GLCCI1 in mouse spermatogenesis.
FASEB J
; 37(1): e22680, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36468710
4.
The interaction landscape between transcription factors and the nucleosome.
Nature
; 562(7725): 76-81, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30250250
5.
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.
J Med Genet
; 60(10): 1006-1015, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055166
6.
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
J Hum Genet
; 68(9): 649-652, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37246162
7.
Myt1l safeguards neuronal identity by actively repressing many non-neuronal fates.
Nature
; 544(7649): 245-249, 2017 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379941
8.
Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1143-1150, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053827
9.
ANISEED 2019: 4D exploration of genetic data for an extended range of tunicates.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D668-D675, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680137
10.
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Hum Mutat
; 42(11): 1422-1428, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405929
11.
DNA-dependent formation of transcription factor pairs alters their binding specificity.
Nature
; 527(7578): 384-8, 2015 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26550823
12.
A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency.
Clin Genet
; 98(2): 155-165, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32385911
13.
ANISEED 2017: extending the integrated ascidian database to the exploration and evolutionary comparison of genome-scale datasets.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D718-D725, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149270
14.
HemR is an OmpR/PhoB-like response regulator from Leptospira, which simultaneously effects transcriptional activation and repression of key haem metabolism genes.
Mol Microbiol
; 94(2): 340-52, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25145397
15.
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A.
Mitochondrion
; 63: 1-8, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34933128
16.
Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 107(3): 329-334, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34625524
17.
Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100912, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36061954
18.
Clinical heterogeneity in patients with m.4412Gâ¯>â¯A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels.
Mitochondrion
; 59: 214-215, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089906
19.
Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.
Int J Cardiol
; 341: 48-55, 2021 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34298071
20.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med
; 2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33575671