Detalles de la búsqueda
1.
Split AAV-Mediated Gene Therapy Restores Ureagenesis in a Murine Model of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency.
Mol Ther
; 28(7): 1717-1730, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359471
2.
CRISPR-Mediated Genomic Addition to CPS1 Deficient iPSCs is Insufficient to Restore Nitrogen Homeostasis.
Yale J Biol Med
; 94(4): 545-557, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970092
3.
CPS1: Looking at an ancient enzyme in a modern light.
Mol Genet Metab
; 131(3): 289-298, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33317798
4.
A constitutive knockout of murine carbamoyl phosphate synthetase 1 results in death with marked hyperglutaminemia and hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1044-1053, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30835861
5.
Hepatic glutamine synthetase augmentation enhances ammonia detoxification.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1128-1135, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724386
6.
Human hepatocyte transplantation corrects the inherited metabolic liver disorder arginase deficiency in mice.
Mol Genet Metab
; 124(2): 114-123, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724658
7.
Intermittent lipid nanoparticle mRNA administration prevents cortical dysmyelination associated with arginase deficiency.
Mol Ther Nucleic Acids
; 28: 859-874, 2022 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35694211
8.
Gene therapy for guanidinoacetate methyltransferase deficiency restores cerebral and myocardial creatine while resolving behavioral abnormalities.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 25: 278-296, 2022 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35505663
9.
O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis.
Nat Commun
; 13(1): 5212, 2022 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36064721
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