Detalles de la búsqueda
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Novel copy number variations and phenotypes of infantile epileptic spasms syndrome.
Clin Genet
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544467
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Detecting genomic mosaicism in "de novo" genetic epilepsy by amplicon-based deep sequencing.
J Hum Genet
; 68(2): 73-80, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482122
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DYNC1H1-related epilepsy: Genotype-phenotype correlation.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 534-543, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175372
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Genotype-phenotype correlation of CACNA1A variants in children with epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 64(1): 105-111, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34263451
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GABRB3-related epilepsy: novel variants, clinical features and therapeutic implications.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34698933
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35431799
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Front Mol Neurosci
; 15: 809163, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35359574
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Phenotypes of GNAO1 Variants in a Chinese Cohort.
Front Neurol
; 12: 662162, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34122306
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