Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
3.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
4.
Utility of Carpal Tunnel Release and Ulnar Decompression in CMT1A and HNPP.
Muscle Nerve
; 66(4): 479-486, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894586
5.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
6.
A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2272-2276, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436901
7.
Contributions from medical geneticists in clinical trials of genetic therapies: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(6): 100831, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031408
8.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
9.
Developmental delay and failure to thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2).
Am J Med Genet A
; 176(12): 2798-2802, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345613
10.
Autosomal dominant calpainopathy due to heterozygous CAPN3 C.643_663del21.
Muscle Nerve
; 57(4): 679-683, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28881388
11.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439098
12.
Homozygous variants in pyrroline-5-carboxylate reductase 2 (PYCR2) in patients with progressive microcephaly and hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 173(2): 460-470, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27860360
13.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088041
14.
Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients.
Genet Med
; 18(7): 678-85, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633545
15.
CRIPT exonic deletion and a novel missense mutation in a female with short stature, dysmorphic features, microcephaly, and pigmentary abnormalities.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2206-11, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250922
16.
WAC loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome characterised by dysmorphic features, developmental delay and hypotonia and recapitulate 10p11.23 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 52(11): 754-61, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264232
17.
Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene.
Mol Genet Metab
; 113(3): 207-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25037980
18.
MicroRNA-21 regulates the self-renewal of mouse spermatogonial stem cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(31): 12740-5, 2011 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21768389
19.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326635
20.
Valosin-containing-protein pathogenic variant p.R487H in Parkinson's disease.
Clin Park Relat Disord
; 10: 100236, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38283104