Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsy-causing Reelin mutations result in impaired secretion and intracellular degradation of mutant proteins.
Hum Mol Genet
; 31(5): 665-673, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508592
2.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
3.
Mutations in MICAL-1cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy.
Ann Neurol
; 83(3): 483-493, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394500
4.
Secretion-Positive LGI1 Mutations Linked to Lateral Temporal Epilepsy Impair Binding to ADAM22 and ADAM23 Receptors.
PLoS Genet
; 12(10): e1006376, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27760137
5.
Heterozygous reelin mutations cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy.
Am J Hum Genet
; 96(6): 992-1000, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26046367
6.
Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3082-91, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691535
7.
The clinical phenotype of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy related to reelin mutations.
Epilepsy Behav
; 68: 103-107, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28142128
8.
DEPDC5 mutations are not a frequent cause of familial temporal lobe epilepsy.
Epilepsia
; 56(10): e168-71, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216793
9.
Copy number variations and susceptibility to lateral temporal epilepsy: a study of 21 pedigrees.
Epilepsia
; 55(10): 1651-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25243798
10.
A de novo pathogenic variant in MICAL-1 causes epilepsy with auditory features.
Epilepsia Open
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654463
11.
Low penetrance of autosomal dominant lateral temporal epilepsy in Italian families without LGI1 mutations.
Epilepsia
; 54(7): 1288-97, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621105
12.
Autosomal dominant essential tremor: a novel family with anticipation.
Neurol Sci
; 34(5): 761-3, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23064782
13.
Genetics of epilepsy and relevance to current practice.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(4): 445-55, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22618127
14.
In response: DEPDC5 mutations in epilepsy with auditory features.
Epilepsia
; 57(2): 336; discussion 336-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849479
15.
Low penetrance and effect on protein secretion of LGI1 mutations causing autosomal dominant lateral temporal epilepsy.
Epilepsia
; 52(7): 1258-64, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21504429
16.
Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy associated with a novel reelin mutation.
Epileptic Disord
; 22(4): 443-448, 2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723706
17.
Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy.
Expert Rev Neurother
; 20(3): 251-269, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31941393
18.
LGI1 mutations in autosomal dominant and sporadic lateral temporal epilepsy.
Hum Mutat
; 30(4): 530-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19191227
19.
Distribution of the epilepsy-related Lgi1 protein in rat cortical neurons.
Histochem Cell Biol
; 132(5): 505-13, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19756693
20.
Lateral temporal lobe epilepsies: clinical and genetic features.
Epilepsia
; 50 Suppl 5: 52-4, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19469848