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1.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892560
2.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
3.
A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet
; 135(2): 157-70, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26621532
4.
Nonsteroidal anti-inflammatory drug sulindac sulfide suppresses structural protein Nesprin-2 expression in colorectal cancer cells.
Biochim Biophys Acta
; 1840(1): 322-31, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24080406
5.
A truncating mutation of CEP135 causes primary microcephaly and disturbed centrosomal function.
Am J Hum Genet
; 90(5): 871-8, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521416
6.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677750
7.
Lack of a Retinal Phenotype in a Syne-2/Nesprin-2 Knockout Mouse Model.
Cells
; 8(10)2019 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31614616
8.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30179222
9.
Deficiency of cyclase-associated protein 2 promotes arrhythmias associated with connexin43 maldistribution and fibrosis.
Arch Med Sci
; 12(1): 188-98, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26925136
10.
Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy.
Nat Genet
; 46(12): 1283-1292, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25344692
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