Detalles de la búsqueda
1.
Loss of thymidine phosphorylase activity disrupts adipocyte differentiation and induces insulin-resistant lipoatrophic diabetes.
BMC Med
; 20(1): 95, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341481
2.
Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease.
Clin Genet
; 101(4): 390-402, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927718
3.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
4.
Respiratory Complications Lead to the Diagnosis of Chronic Granulomatous Disease in Two Adult Patients.
J Clin Immunol
; 37(2): 113-116, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130637
5.
Understanding the challenges, unmet needs, and expectations of mucopolysaccharidoses I, II and VI patients and their caregivers in France: a survey study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 448, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564803
6.
Sphingosine-1-Phosphate Levels Are Higher in Male Patients with Non-Classic Fabry Disease.
J Clin Med
; 11(5)2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35268324
7.
A Proteomics-Based Analysis Reveals Predictive Biological Patterns in Fabry Disease.
J Clin Med
; 9(5)2020 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32370284
8.
Cornea verticillata and acroparesthesia efficiently discriminate clusters of severity in Fabry disease.
PLoS One
; 15(5): e0233460, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442237
9.
Treatment needs and expectations for Fabry disease in France: development of a new Patient Needs Questionnaire.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 284, 2019 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31801581
10.
Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease.
J Hematol
; 8(3): 121-124, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32300455
11.
Regressive pyridoxine-induced sensory neuronopathy in a patient with homocystinuria.
BMJ Case Rep
; 20182018 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29954767
12.
Deep characterization of the anti-drug antibodies developed in Fabry disease patients, a prospective analysis from the French multicenter cohort FFABRY.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 127, 2018 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30064518
13.
Food-cobalamin malabsorption in elderly patients: clinical manifestations and treatment.
Am J Med
; 118(10): 1154-9, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16194648
14.
Effects of oral crystalline cyanocobalamin 1000 µg/d in the treatment of pernicious anemia: An open-label, prospective study in Ten Patients.
Curr Ther Res Clin Exp
; 66(1): 13-22, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24672108
15.
[Recurrent facial palsy, primary Gougerot-Sjögren's syndrome and vitamin B12 deficiency]. / Paralysie faciale récidivante, syndrome de Gougerot-Sjögren primitif et carence en vitamine B12.
Presse Med
; 34(2 Pt 1): 107-8, 2005 Jan 29.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15687979
16.
Danazol therapy in patients with chronic idiopathic thrombocytopenic purpura: long-term results.
Am J Med
; 116(9): 590-4, 2004 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15093754
17.
Gaucher disease and monoclonal gammopathy: a report of 17 cases and impact of therapy.
Blood Cells Mol Dis
; 43(1): 138-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19427246
18.
Life-threatening idiosyncratic drug-induced agranulocytosis in elderly patients.
Drugs Aging
; 21(7): 427-35, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15132711
19.
Idiopathic thrombocytopenic purpura: a retrospective analysis in 139 patients of the influence of age on the response to corticosteroids, splenectomy and danazol.
Drugs Aging
; 20(11): 841-6, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12964890
20.
Prognostic factors of hematological recovery in life-threatening nonchemotherapy drug-induced agranulocytosis. A study of 91 patients from a single center.
Presse Med
; 33(17): 1164-8, 2004 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523286