Detalles de la búsqueda
1.
A novel splicing variant in GALNS in mucopolysaccharidosis IVA and the necessity of re-evaluating primer sequences.
Ann Hum Genet
; 86(6): 361-368, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36000290
2.
Multiple endocrine neoplasia type 2 and autoimmune polyendocrine syndromes (type 1 diabetes mellitus and Graves' disease) in a 16-year-old male with Kabuki syndrome.
Endocr J
; 69(10): 1211-1216, 2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35676000
3.
α-Klotho levels in girls with central precocious puberty: potential as a diagnostic and monitoring marker.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1383812, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38650713
4.
Floating-Harbor Syndrome in a Korean Patient with Short Stature and Early Puberty: A Case Report.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230957
5.
Triglyceride Glucose Index is Associated with Ultrasonographic Fatty Liver Indicator in Children and Adolescents with Non-alcoholic Fatty Liver Disease.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664989
6.
Six-year clinical outcomes of enzyme replacement therapy for perinatal lethal and infantile hypophosphatasia in Korea: Two case reports.
Medicine (Baltimore)
; 102(6): e32800, 2023 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36820543
7.
First female Korean child with Coffin-Lowry syndrome: a novel variant in RPS6KA3 diagnosed by exome sequencing and a literature review.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1): 67-72, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35038833
8.
Endocrine and Metabolic Illnesses in Young Adults with Prader-Willi Syndrome.
J Pers Med
; 12(6)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743643
9.
The Youngest Infant to Be Diagnosed with Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 Harboring a Novel Variant of GNA11: A Case Study and Literature Review.
Ann Clin Lab Sci
; 52(3): 494-498, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35777808
10.
Late-infantile GM1 gangliosidosis: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 101(1): e28435, 2022 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35029890
11.
Natural History and Molecular Characteristics of Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type III.
J Pers Med
; 12(5)2022 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629088
12.
Development and validation of the Pediatric-Youth Hyperphagia Assessment for Prader-Willi syndrome.
Epidemiol Health
; 44: e2022014, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038830
13.
Resistance to thyroid hormone and nonfunctioning pituitary microadenoma in a 13-year-old boy with THRB mutation.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 29(1): 67-69, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291763
14.
Continuous Renal Replacement Therapy in Preterm Infants.
Yonsei Med J
; 60(10): 984-991, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31538434
15.
A Korean boy with a CHD8 mutation who presented with overgrowth, intellectual disability, and autism.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 28(Suppl 1): S12-S13, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36731504
16.
Mixed diabetic ketoacidosis and hyperglycemic hyperosmolarity in a girl with nephronophthisis 4 presenting with rhabdomyolysis and pancreatitis.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 28(Suppl 1): S1-S2, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38171347
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