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Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27328748
2.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet
; 134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26008905
3.
Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(10): 3496-3514, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293569
4.
Validation of a MGM1/OPA1 chimeric gene for functional analysis in yeast of mutations associated with dominant optic atrophy.
Mitochondrion
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26455272
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Front Genet
; 6: 106, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25852747
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