Detalles de la búsqueda
1.
Subdural Hemorrhage as an Early Presentation in a Case of Sotos Syndrome.
Neuropediatrics
; 55(1): 71-74, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914163
2.
Expanding the reproductive organ phenotype of CHD7-spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1418-1424, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794641
3.
Hyperinsulinism in an individual with an EP300 variant of Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1251-1255, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442921
4.
NeuroTri2-VISDOT: An open-access tool to harness the power of second trimester human single cell data to inform models of Mendelian neurodevelopmental disorders.
bioRxiv
; 2024 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352329
5.
A genotype-first approach identifies high incidence of NF1 pathogenic variants with distinct disease associations.
medRxiv
; 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37609227
6.
Mechanism of Nonsense-Mediated mRNA Decay Stimulation by Splicing Factor SRSF1.
Cell Rep
; 23(7): 2186-2198, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768215
7.
Antisense oligonucleotide-directed inhibition of nonsense-mediated mRNA decay.
Nat Biotechnol
; 34(2): 164-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26655495
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>