Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
2.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
3.
Circulating cell-free tumor human papillomavirus DNA is a promising biomarker in cervical cancer.
Gynecol Oncol
; 167(1): 107-114, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35918201
4.
Chromatin interactions in differentiating keratinocytes reveal novel atopic dermatitis- and psoriasis-associated genes.
J Allergy Clin Immunol
; 147(5): 1742-1752, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33069716
5.
Severe congenital neutropenia-associated JAGN1 mutations unleash a calpain-dependent cell death programme in myeloid cells.
Br J Haematol
; 192(1): 200-211, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33206996
6.
Kostmann disease and other forms of severe congenital neutropenia.
Acta Paediatr
; 110(11): 2912-2920, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34160857
7.
Diagnostic challenges for a novel SH2D1A mutation associated with X-linked lymphoproliferative disease.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28184, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31994322
8.
Haploinsufficiency of UNC13D increases the risk of lymphoma.
Cancer
; 125(11): 1848-1854, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758854
9.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942287
10.
Genomic screening in rare disorders: New mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability.
Clin Genet
; 94(6): 528-537, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30221345
11.
Genetic basis of PD-L1 overexpression in diffuse large B-cell lymphomas.
Blood
; 127(24): 3026-34, 2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27030389
12.
Novel Features and Abnormal Pattern of Cerebral Glucose Metabolism in Spinocerebellar Ataxia 19.
Cerebellum
; 17(4): 465-476, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29527639
13.
Maternal filaggrin mutations increase the risk of atopic dermatitis in children: an effect independent of mutation inheritance.
PLoS Genet
; 11(3): e1005076, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25757221
14.
Whole-Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation.
Hum Mutat
; 38(2): 180-192, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862604
15.
Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152457
16.
Knowledge and Attitudes Regarding Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) and Preferences for Risk Information among High School Students in Sweden.
J Genet Couns
; 26(3): 447-454, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480089
17.
Intragenic Copy Number Variation in the Filaggrin Gene in Ethiopian Patients with Atopic Dermatitis.
Pediatr Dermatol
; 34(3): e140-e141, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295514
18.
CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability.
J Med Genet
; 52(2): 111-22, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473103
19.
Amplification-free sequencing of cell-free DNA for prenatal non-invasive diagnosis of chromosomal aberrations.
Genomics
; 105(3): 150-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25543032
20.
Bi-orientation of achiasmatic chromosomes in meiosis I oocytes contributes to aneuploidy in mice.
Nat Genet
; 39(8): 966-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618286