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1.
A role for VAX2 in correct retinal function revealed by a novel genomic deletion at 2p13.3 causing distal Renal Tubular Acidosis: case report.
BMC Med Genet
; 16: 38, 2015 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26068435
2.
Atp6v0a4 knockout mouse is a model of distal renal tubular acidosis with hearing loss, with additional extrarenal phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(34): 13775-80, 2012 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22872862
3.
Premature terminal differentiation and a reduction in specific proteases associated with loss of ABCA12 in Harlequin ichthyosis.
Am J Pathol
; 174(3): 970-8, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19179616
4.
Urinary Exosomes Contain MicroRNAs Capable of Paracrine Modulation of Tubular Transporters in Kidney.
Sci Rep
; 7: 40601, 2017 01 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28094285
5.
Mice deficient in H+-ATPase a4 subunit have severe hearing impairment associated with enlarged endolymphatic compartments within the inner ear.
Dis Model Mech
; 6(2): 434-42, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065636
6.
Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin.
J Invest Dermatol
; 126(7): 1651-4, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16628197
7.
SPINK5: both rare and common skin disease.
Trends Mol Med
; 8(1): 7, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11796258
8.
V1 and V0 domains of the human H+-ATPase are linked by an interaction between the G and a subunits.
J Biol Chem
; 282(19): 14421-7, 2007 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17360703
9.
ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene.
J Invest Dermatol
; 126(11): 2408-13, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16902423
10.
Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis.
Am J Hum Genet
; 76(5): 794-803, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756637
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