Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup.
Haematologica
; 108(7): 1909-1919, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36519321
2.
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation.
Haematologica
; 107(1): 260-267, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472357
3.
Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia.
Blood
; 133(12): 1346-1357, 2019 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591527
4.
A Novel Mutation in GP1BB Reveals the Role of the Cytoplasmic Domain of GPIbß in the Pathophysiology of Bernard-Soulier Syndrome and GPIb-IX Complex Assembly.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638529
5.
Eltrombopag for the treatment of inherited thrombocytopenias: a phase II clinical trial.
Haematologica
; 105(3): 820-828, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273088
6.
Antithrombotic prophylaxis for surgery-associated venous thromboembolism risk in patients with inherited platelet disorders. The SPATA-DVT Study.
Haematologica
; 105(7): 1948-1956, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558677
7.
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 183(2): 276-288, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351444
8.
GP1BB c.179C > T is the most frequent cause of monoallelic Bernard-Soulier syndrome in the Italian population after the Bolzano variant: a report of two new families.
Ann Hematol
; 102(3): 677-679, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36539614
9.
ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization.
Blood
; 125(5): 869-72, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361813
10.
ETV6-related thrombocytopenia: dominant negative effect of mutations as common pathogenic mechanism.
Haematologica
; 107(9): 2249-2254, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35586967
11.
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme.
Haematologica
; 107(3): 750-754, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788986
12.
Bleeding risk of surgery and its prevention in patients with inherited platelet disorders.
Haematologica
; 102(7): 1192-1203, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28385783
13.
Platelet diameters in inherited thrombocytopenias: analysis of 376 patients with all known disorders.
Blood
; 124(6): e4-e10, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24990887
14.
Clinical and pathogenic features of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 101(11): 1333-1342, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27365488
15.
Bacillary hepatic peliosis associated with intercostal pseudoaneurysm.
Liver Int
; 41(3): 621-622, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205535
16.
New roles for mean platelet volume measurement in the clinical practice?
Platelets
; 27(7): 607-612, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27686008
17.
Analysis of 65 pregnancies in 34 women with five different forms of inherited platelet function disorders.
Br J Haematol
; 170(4): 559-63, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899604
18.
MYH9-related disease: a novel prognostic model to predict the clinical evolution of the disease based on genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 35(2): 236-47, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24186861
19.
Spectrum of the mutations in Bernard-Soulier syndrome.
Hum Mutat
; 35(9): 1033-45, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24934643
20.
Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2.
Am J Hum Genet
; 88(1): 115-20, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21211618