Detalles de la búsqueda
1.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027574
2.
A small gene sequencing panel realises a high diagnostic rate in patients with congenital nystagmus following basic phenotyping.
Sci Rep
; 9(1): 13229, 2019 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519934
3.
Identification of a functionally significant tri-allelic genotype in the Tyrosinase gene (TYR) causing hypomorphic oculocutaneous albinism (OCA1B).
Sci Rep
; 7(1): 4415, 2017 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667292
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