Detalles de la búsqueda
1.
Perinatal outcomes and genomic characteristics of fetal copy number variants: An individual record linkage study of 713 pregnancies.
Prenat Diagn
; 43(4): 516-526, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631928
2.
Reexamining the optimal nuchal translucency cutoff for diagnostic testing in the cell-free DNA and microarray era: results from the Victorian Perinatal Record Linkage study.
Am J Obstet Gynecol
; 225(5): 527.e1-527.e12, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33957116
3.
Chorionic villus sampling in the cell-free DNA aneuploidy screening era: careful selection criteria can maximise the clinical utility of screening and invasive testing.
Prenat Diagn
; 37(4): 399-408, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28207933
4.
High-level 46XX/46XY chimerism without clinical effect in a healthy multiparous female.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2484-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910220
5.
Fetal phenotype of 17q12 microdeletion syndrome: renal echogenicity and congenital diaphragmatic hernia in 2 cases.
Prenat Diagn
; 35(12): 1265-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26348998
6.
Offering pregnant women different levels of genetic information from prenatal chromosome microarray: a prospective study.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 485-494, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410473
7.
Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features.
Nat Genet
; 46(11): 1239-44, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25261934
8.
The BH3-only protein bid is dispensable for DNA damage- and replicative stress-induced apoptosis or cell-cycle arrest.
Cell
; 129(2): 423-33, 2007 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17448999
9.
High-throughput analysis of chromosome abnormality in spontaneous miscarriage using an MLPA subtelomere assay with an ancillary FISH test for polyploidy.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2786-93, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17106871
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