Detalles de la búsqueda
1.
A brief history of human disease genetics.
Nature
; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915397
2.
Loss of α-actinin-3 confers protection from eccentric contraction damage in fast-twitch EDL muscles from aged mdx dystrophic mice by reducing pathological fibre branching.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1417-1429, 2022 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34761268
3.
Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 446-457, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600773
4.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
5.
Australian Genomics: A Federated Model for Integrating Genomics into Healthcare.
Am J Hum Genet
; 105(1): 7-14, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271757
6.
Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility.
Am J Hum Genet
; 104(1): 13-20, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30609404
7.
A randomized controlled trial of remote microphone listening devices to treat auditory deficits in children with neurofibromatosis type 1.
Neurol Sci
; 43(9): 5637-5641, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723774
8.
Dystrophin-negative slow-twitch soleus muscles are not susceptible to eccentric contraction induced injury over the lifespan of the mdx mouse.
Am J Physiol Cell Physiol
; 321(4): C704-C720, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34432537
9.
The Effect of ACTN3 Gene Doping on Skeletal Muscle Performance.
Am J Hum Genet
; 102(5): 845-857, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706347
10.
Profiling the Word Reading Abilities of School-Age Children with Neurofibromatosis Type 1.
J Int Neuropsychol Soc
; 27(5): 484-496, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190672
11.
Response to Mörseburg et al.
Am J Hum Genet
; 109(5): 973, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523148
12.
Social skills and autism spectrum disorder symptoms in children with neurofibromatosis type 1: evidence for clinical trial outcomes.
Dev Med Child Neurol
; 62(7): 813-819, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181506
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Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
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Attention to faces in social context in children with neurofibromatosis type 1.
Dev Med Child Neurol
; 61(2): 174-180, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29873078
15.
Is evolutionary loss our gain? The role of ACTN3 p.Arg577Ter (R577X) genotype in athletic performance, ageing, and disease.
Hum Mutat
; 39(12): 1774-1787, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30281865
16.
Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266598
17.
Branched fibers from old fast-twitch dystrophic muscles are the sites of terminal damage in muscular dystrophy.
Am J Physiol Cell Physiol
; 314(6): C662-C674, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29412689
18.
No association between ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms and endurance running times in 698 Caucasian athletes.
BMC Genomics
; 19(1): 13, 2018 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29298672
19.
Analysis of the ACTN3 heterozygous genotype suggests that α-actinin-3 controls sarcomeric composition and muscle function in a dose-dependent fashion.
Hum Mol Genet
; 25(5): 866-77, 2016 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26681802
20.
Social Function and Autism Spectrum Disorder in Children and Adults with Neurofibromatosis Type 1: a Systematic Review and Meta-Analysis.
Neuropsychol Rev
; 28(3): 317-340, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30097761