Detalles de la búsqueda
1.
Molecular cytogenetic characterization of an interstitial de novo 13q deletion in a 3-month-old with severe pediatric gastroesophageal reflux.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 751-4, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19291769
2.
Molecular cytogenetic characterization of a unique and complex de novo 8p rearrangement.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1166-72, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18302246
3.
First report of an interstitial deletion, del(5)(q33.1q35.1) in a girl with primary amenorrhea, seizures, and severe behavioral and developmental deficiencies.
Am J Med Genet A
; 146A(19): 2578-82, 2008 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18792973
4.
Genomics in clinical practice: lessons from the front lines.
Sci Transl Med
; 5(194): 194cm5, 2013 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23863829
5.
A complex chromosome rearrangement, der(6)ins(6)(p21.1q25.3q27)inv(6)(p25.3q27), in a child with cleidocranial dysplasia.
Eur J Med Genet
; 54(4): e394-8, 2011.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21466863
6.
Pericentric inversion, inv(14)(p11.2q22.3), in a 9-month old with features of Goldenhar syndrome.
Clin Dysmorphol
; 19(4): 185-189, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20571379
7.
Role of chromosome 1 pericentric heterochromatin (1q) in pathogenesis of myelodysplastic syndromes: report of 2 new cases.
Exp Mol Pathol
; 84(2): 189-93, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18339374
8.
Unusual pseudo dicentric, psu dic (1;19)(q10;q13.42), in a female with premature ovarian failure.
Fertil Steril
; 87(3): 697.e5-8, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17140574
9.
Do cytogenetic abnormalities precede morphologic abnormalities in a developing malignant condition?
Eur J Haematol
; 78(2): 152-6, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17313561
10.
Prolonged preleukemic phase of chronic myelogenous leukemia.
Exp Mol Pathol
; 83(3): 484-9, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17931622
11.
Cytogenetic and molecular studies of an unusual case of multiple primary alveolar rhabdomyosarcomas: low-level chromosomal instability and reciprocal translocation t(6;11).
Exp Mol Pathol
; 82(1): 58-62, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17097083
12.
Interphase FISH screening for the LCR-mediated common rearrangement of isochromosome 17q in primary myelofibrosis.
Am J Hematol
; 79(4): 309-13, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16044457
13.
Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1.3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia.
Am J Hum Genet
; 76(4): 652-62, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15726498
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