Detalles de la búsqueda
1.
Growth hormone (GH) insensitivity syndrome with high serum GH-binding protein levels caused by a heterozygous splice site mutation of the GH receptor gene producing a lack of intracellular domain.
J Clin Endocrinol Metab
; 83(2): 531-7, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9467570
2.
Recurrent T354P mutation of the Na+/I- symporter in patients with iodide transport defect.
J Clin Endocrinol Metab
; 83(8): 2940-3, 1998 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9709973
3.
Novel compound heterozygous mutations of growth hormone (GH) receptor gene in a patient with GH insensitivity syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 82(11): 3705-9, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9360529
4.
A new method of paired thyrotropin assay as a screening test for neonatal hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 47(5): 1028-33, 1978 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-263333
5.
Functional characterization of truncated growth hormone (GH) receptor-(1-277) causing partial GH insensitivity syndrome with high GH-binding protein.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(3): 1011-6, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10084588
6.
FISH analysis for apparently simple terminal deletions of the X chromosome: identification of hidden structural abnormalities.
Am J Med Genet
; 104(4): 307-11, 2001 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754066
7.
Clinical utility of insulin-like growth factor binding protein-3 in the evaluation and treatment of short children with suspected growth hormone deficiency.
Eur J Endocrinol
; 131(1): 27-32, 1994 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7518726
8.
Study of ammonia metabolism in a patient with ornithine transcarbamylase deficiency using an 15N tracer.
Clin Chim Acta
; 132(3): 267-75, 1983 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6616881
9.
Organic acid metabolism in a patient with ornithine transcarbamylase deficiency.
Clin Chim Acta
; 123(1-2): 83-91, 1982 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7116641
10.
A novel V59E missense mutation in the sodium iodide symporter gene in a family with iodide transport defect.
Thyroid
; 10(6): 471-4, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10907989
11.
Screening for PIT1 abnormality by PCR direct sequencing method.
Thyroid
; 5(3): 207-11, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7580269
12.
Efficacy of a multiple insulin injection regimen in teenagers with insulin-dependent diabetes. Carbohydrate and lipid oxidation measured by continuous indirect calorimetry.
Diabetes Res Clin Pract
; 4(1): 77-9, 1987 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3319469
13.
Serum levels of vitamin D metabolites in children receiving total parenteral nutrition.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 10(2): 191-4, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3007793
14.
Effects of alternate and simultaneous administrations of calcium and phosphorus on calcium metabolism in children receiving total parenteral nutrition.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 10(5): 513-6, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3020267
15.
A case of mucolipidosis II: biochemical, nutritional, and immunological studies.
Brain Dev
; 1(1): 26-30, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-551735
16.
Does CSF copper level in Wilson disease reflect copper accumulation in the brain?
Pediatr Neurol
; 4(1): 35-7, 1988.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3233107
17.
Seasonality of birth in sporadic cretinism.
Early Hum Dev
; 3(1): 85-8, 1979 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-527523
18.
When and how to combine growth hormone with a luteinizing hormone-releasing hormone analogue.
Acta Paediatr Suppl
; 88(428): 85-8, 1999 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10102060
19.
Rubella antibody in neonatal hypothyroidism due to thyroid dysgenesis.
Early Hum Dev
; 5(2): 215-6, 1981 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7250000
20.
The study of organic acids metabolism in a patient with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency.
Adv Exp Med Biol
; 153: 341-50, 1982.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7164909