Detalles de la búsqueda
1.
Hypomorphic RAG deficiency: impact of disease burden on survival and thymic recovery argues for early diagnosis and HSCT.
Blood
; 141(7): 713-724, 2023 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36279417
2.
Acute chest syndrome in children with sickle cell disease: Data from a national AIEOP cohort identify priority areas of intervention in a hub-and-spoke system.
Br J Haematol
; 204(3): 1061-1066, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671902
3.
Hypomorphic Rag1 mutations alter the preimmune repertoire at early stages of lymphoid development.
Blood
; 132(3): 281-292, 2018 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29743177
4.
A mutation in caspase-9 decreases the expression of BAFFR and ICOS in patients with immunodeficiency and lymphoproliferation.
Genes Immun
; 16(2): 151-61, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25569260
5.
Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis.
Nat Genet
; 25(3): 343-6, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10888887
6.
Comparison of American and European practices in the management of patients with primary immunodeficiencies.
Clin Exp Immunol
; 169(1): 57-69, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22670779
7.
Production and persistence of specific antibodies in COVID-19 patients with hematologic malignancies: role of rituximab.
Blood Cancer J
; 11(9): 151, 2021 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34521813
8.
PTX3 genetic variations affect the risk of Pseudomonas aeruginosa airway colonization in cystic fibrosis patients.
Genes Immun
; 11(8): 665-70, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20927127
9.
In vitro correction of JAK3-deficient severe combined immunodeficiency by retroviral-mediated gene transduction.
J Exp Med
; 183(6): 2687-92, 1996 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8676091
10.
X-linked lymphoproliferative disease. 2B4 molecules displaying inhibitory rather than activating function are responsible for the inability of natural killer cells to kill Epstein-Barr virus-infected cells.
J Exp Med
; 192(3): 337-46, 2000 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10934222
11.
NTB-A [correction of GNTB-A], a novel SH2D1A-associated surface molecule contributing to the inability of natural killer cells to kill Epstein-Barr virus-infected B cells in X-linked lymphoproliferative disease.
J Exp Med
; 194(3): 235-46, 2001 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11489943
12.
Gene therapy in peripheral blood lymphocytes and bone marrow for ADA- immunodeficient patients.
Science
; 270(5235): 470-5, 1995 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7570000
13.
Jak3 deficiency blocks innate lymphoid cell development.
Mucosal Immunol
; 11(1): 50-60, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28513593
14.
Studies of the expression of the Wiskott-Aldrich syndrome protein.
J Clin Invest
; 97(11): 2627-34, 1996 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8647957
15.
Characterization of a CD38-like 78-kilodalton soluble protein released from B cell lines derived from patients with X-linked agammaglobulinemia.
J Clin Invest
; 101(12): 2821-30, 1998 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-9637716
16.
Immunodeficiencies caused by genetic defects in protein kinases.
Curr Opin Immunol
; 8(4): 448-53, 1996 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8794005
17.
RAG and RAG defects.
Curr Opin Immunol
; 11(4): 435-42, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10448134
18.
Mutations in conserved regions of the predicted RAG2 kelch repeats block initiation of V(D)J recombination and result in primary immunodeficiencies.
Mol Cell Biol
; 20(15): 5653-64, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10891502
19.
Complex effects of naturally occurring mutations in the JAK3 pseudokinase domain: evidence for interactions between the kinase and pseudokinase domains.
Mol Cell Biol
; 20(3): 947-56, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10629052
20.
Molecular cloning of ILP-2, a novel member of the inhibitor of apoptosis protein family.
Mol Cell Biol
; 21(13): 4292-301, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11390657