Detalles de la búsqueda
1.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
2.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
3.
Benchmarking of univariate pleiotropy detection methods applied to epilepsy.
Hum Mutat
; 43(9): 1314-1332, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620985
4.
A Rare Variant Nonparametric Linkage Method for Nuclear and Extended Pedigrees with Application to Late-Onset Alzheimer Disease via WGS Data.
Am J Hum Genet
; 105(4): 822-835, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585107
5.
Distinct genetic variation and heterogeneity of the Iranian population.
PLoS Genet
; 15(9): e1008385, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550250
6.
Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran.
Clin Genet
; 100(1): 59-78, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713422
7.
Analysis of single nucleotide polymorphisms in chronic beryllium disease.
Respir Res
; 22(1): 107, 2021 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33863318
8.
A Genome-wide Association Study of Dupuytren Disease Reveals 17 Additional Variants Implicated in Fibrosis.
Am J Hum Genet
; 101(3): 417-427, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886342
9.
Pathway-induced allelic spectra of diseases in the presence of strong genetic effects.
Hum Genet
; 137(3): 215-230, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423653
10.
Guideline-based and bioinformatic reassessment of lesion-associated gene and variant pathogenicity in focal human epilepsies.
Epilepsia
; 59(11): 2145-2152, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341947
11.
Retraction Note to: Revisiting the male genetic landscape of China: a multi-center study of almost 38,000 Y-STR haplotypes.
Hum Genet
; 141(1): 175-176, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894272
12.
Revisiting the male genetic landscape of China: a multi-center study of almost 38,000 Y-STR haplotypes.
Hum Genet
; 136(5): 485-497, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138773
13.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26677014
14.
Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility locus for sarcoidosis.
Nat Genet
; 40(9): 1103-6, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19165924
15.
Evaluation of genome-wide loci of iron metabolism in hereditary hemochromatosis identifies PCSK7 as a host risk factor of liver cirrhosis.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3883-90, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556216
16.
Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes.
Ann Neurol
; 77(6): 972-86, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25726841
17.
Continent-wide decoupling of Y-chromosomal genetic variation from language and geography in native South Americans.
PLoS Genet
; 9(4): e1003460, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23593040
18.
Special issue on 'Genetic epidemiology of complex diseases: impact of population history and modelling assumptions'.
Hum Genet
; 139(1): 1-3, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664516
19.
Combined analysis of genome-wide association studies for Crohn disease and psoriasis identifies seven shared susceptibility loci.
Am J Hum Genet
; 90(4): 636-47, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482804
20.
Genome-wide search for novel human uORFs and N-terminal protein extensions using ribosomal footprinting.
Genome Res
; 22(11): 2208-18, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22879431