Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
2.
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein.
Clin Genet
; 102(5): 444-450, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908151
3.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
4.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
5.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
6.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452540
7.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
8.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547
9.
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(7): 1667-1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783266
10.
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature.
Genet Med
; 21(6): 1308-1318, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30356099
11.
Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med
; 379(23): 2275-7, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566312
12.
WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 52(1): 61-70, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25411445
13.
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135619
14.
Respiratory function and sleep in children with myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 263-269, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780729
15.
New mutation in the ß1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 14054, 2023 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37640745
16.
Parents' dilemma: A therapeutic decision for children with spinal muscular atrophy (SMA) type 1.
Front Pediatr
; 10: 1062390, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619514
17.
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 92, 2021 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750377
18.
A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 155, 2021 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535181
19.
New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes.
Neurol Genet
; 6(6): e534, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33659639
20.
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports.
Front Pediatr
; 8: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133329