Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Inclusion-body myositis associated with Sjögren's disease: clinical characteristics and comparison with other Sjögren-associated myositis.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430004
3.
Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study.
Eur J Neurol
; 31(7): e16292, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587143
4.
Genotype-phenotype correlation in French patients with myelin protein zero gene-related inherited neuropathy.
Eur J Neurol
; 28(9): 2913-2921, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060176
5.
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Hum Mutat
; 41(1): 17-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448844
6.
Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 57(2): 330-334, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224639
7.
Venous thromboembolism and amyotrophic lateral sclerosis: the Venous Thrombo-Embolism and Sclerosis Lateral Amyotrophic study.
Res Pract Thromb Haemost
; 8(1): 102287, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38371336
8.
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 24, 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38268028
9.
Clinical, paraclinical and outcome features of 166 patients with acute anti-GQ1b antibody syndrome.
J Neurol
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767661
10.
Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022.
Neurology
; 101(9): e966-e977, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419682
11.
A multicenter cross-sectional French study of the impact of COVID-19 on neuromuscular diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 450, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702344
12.
The ratio of maximal handgrip force and maximal cycloergometry power as a diagnostic tool to screen for metabolic myopathies.
Sci Rep
; 10(1): 8865, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483371
13.
Exercise efficiency impairment in metabolic myopathies.
Sci Rep
; 10(1): 8765, 2020 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472082
14.
Antibodies against the node of Ranvier: a real-life evaluation of incidence, clinical features and response to treatment based on a prospective analysis of 1500 sera.
J Neurol
; 267(12): 3664-3672, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32676765
15.
Electrophysiological features of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy associated with IgG4 antibodies targeting neurofascin 155 or contactin 1 glycoproteins.
Clin Neurophysiol
; 131(4): 921-927, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32078921
16.
Histological and imaging characteristics of acute colchicine myotoxicity.
Joint Bone Spine
; 89(4): 105341, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995757
17.
Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation.
Neuromuscul Disord
; 27(1): 78-82, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876257
18.
Teaching NeuroImages: Ornithine transcarbamylase deficiency revealed by a coma in a pregnant woman.
Neurology
; 85(20): e146-7, 2015 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26574542
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>