Detalles de la búsqueda
1.
Noninvasive prenatal diagnosis of Mendelian disorders for consanguineous couples by relative genotype dosage.
Clin Genet
; 104(5): 505-515, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37434539
2.
Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients.
Hum Mutat
; 42(4): 373-377, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492714
3.
Reliability of liquid biopsy analysis: an inter-laboratory comparison of circulating tumor DNA extraction and sequencing with different platforms.
Lab Invest
; 100(11): 1475-1484, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616816
4.
Circulating tumoral DNA: Preanalytical validation and quality control in a diagnostic laboratory.
Anal Biochem
; 542: 34-39, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137972
5.
[Hereditary haemorrhagic telangiectasia: importance of a multidisciplinary approach]. / Maladie de Rendu-Osler-Weber: importance d'une prise en charge multidisciplinaire.
Rev Med Suisse
; 12(520): 1056-8, 1060-2, 2016 May 25.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27424345
6.
Recurrent spontaneous pneumothorax in an NF1 patient with a novel causative variant: broadening genotype-phenotype correlations.
BMJ Case Rep
; 17(5)2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697680
7.
Homozygous substitution of threonine 191 by proline in polymerase η causes Xeroderma pigmentosum variant.
Sci Rep
; 14(1): 1117, 2024 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38212351
8.
Enhancing fetal outcomes in GCK-MODY pregnancies: a precision medicine approach via non-invasive prenatal GCK mutation detection.
Front Med (Lausanne)
; 11: 1347290, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745742
9.
Circulating human B lymphocytes are deficient in nucleotide excision repair and accumulate mutations upon proliferation.
Blood
; 117(23): 6277-86, 2011 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21478426
10.
Deficient DNA damage response and cell cycle checkpoints lead to accumulation of point mutations in human embryonic stem cells.
Stem Cells
; 30(9): 1901-10, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22821732
11.
Genetic instability in human embryonic stem cells: prospects and caveats.
Future Oncol
; 9(6): 867-77, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23718307
12.
Substitution of arginine 219 by glycine compromises stability, dimerization, and catalytic activity in a G6PD mutant.
Commun Biol
; 6(1): 1245, 2023 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066190
13.
Precision medicine in diabetes: A non-invasive prenatal diagnostic test for the determination of fetal glucokinase mutations.
J Diabetes Investig
; 13(2): 256-261, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469064
14.
Tissue-Plasma TMB Comparison and Plasma TMB Monitoring in Patients With Metastatic Non-small Cell Lung Cancer Receiving Immune Checkpoint Inhibitors.
Front Oncol
; 10: 142, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117779
15.
Nucleotide excision repair and neurological diseases.
DNA Repair (Amst)
; 7(7): 1155-67, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18456575
16.
Transcription domain-associated repair in human cells.
Mol Cell Biol
; 26(23): 8722-30, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17015469
17.
Implementing circulating tumor DNA analysis in a clinical laboratory: A user manual.
Adv Clin Chem
; 89: 131-188, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30797468
18.
Definition of a short region of XPG necessary for TFIIH interaction and stable recruitment to sites of UV damage.
Mol Cell Biol
; 24(24): 10670-80, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15572672
19.
Nucleotide excision repair phenotype of human acute myeloid leukemia cell lines at various stages of differentiation.
Mutat Res
; 614(1-2): 3-15, 2007 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16890248
20.
Attenuated nucleotide excision repair leads to mutagenesis in cancer cells.
Future Oncol
; 7(12): 1361-3, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22112311