Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of patients referred for non-specific intellectual disability testing: the importance of autosomal genes for diagnosis.
Clin Genet
; 89(4): 478-483, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25693842
2.
Deletion of MAP2K2/MEK2: a novel mechanism for a RASopathy?
Clin Genet
; 85(2): 138-46, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23379592
3.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38678163
4.
Femoral-facial syndrome: Prenatal diagnosis and clinical features. Report of three cases.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2029-33, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20635404
5.
Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 45(11): 710-20, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18628315
6.
SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations.
Eur J Med Genet
; 49(6): 499-504, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16497572
7.
Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly.
J Med Genet
; 42(4): 328-35, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15805160
8.
DHCR7 nonsense mutations and characterisation of mRNA nonsense mediated decay in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Med Genet
; 42(4): 350-7, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15805162
9.
Smith-Lemli-Opitz syndrome: carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Canada.
J Med Genet
; 39(6): E31, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12070263
10.
Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies.
Clin Genet
; 69(1): 77-85, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16451140
11.
Stereoselective analysis of 2-hydroxysebacic acid in urine of patients with Zellweger syndrome and of premature infants fed with medium-chain triglycerides.
J Inherit Metab Dis
; 26(6): 583-92, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14605504
12.
DHCR7 mutations and genotype-phenotype correlation in 37 Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Clin Genet
; 66(6): 517-24, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15521979
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