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1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
Clinical and molecular analyses of isolated central congenital hypothyroidism based on a survey conducted in Japan.
Endocr J
; 71(5): 471-480, 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38462462
3.
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37681292
4.
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct.
J Hum Genet
; 67(7): 393-397, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35087201
5.
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 431-444, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35142380
6.
Foetal virilisation caused by overproduction of non-aromatisable 11-oxygenated C19 steroids in maternal adrenal tumour.
Hum Reprod
; 35(11): 2609-2612, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32862221
7.
Three Consecutive Cases of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Including a Case Due to Maternal Uniparental Disomy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(8): e819-e821, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31789783
8.
Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan.
Endocr J
; 67(8): 853-857, 2020 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32321882
9.
Growth impairment in individuals with citrin deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 501-508, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715743
10.
Medium-chain triglycerides supplement therapy with a low-carbohydrate formula can supply energy and enhance ammonia detoxification in the hepatocytes of patients with adult-onset type II citrullinemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 777-784, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29651749
11.
Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome.
Hum Mutat
; 38(6): 637-648, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28229514
12.
A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 95(3): 294-300, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152455
13.
Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.
Genet Med
; 19(12): 1356-1366, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28640239
14.
Molecular mechanisms of insulin resistance in 2 cases of primary insulin receptor defect-associated diseases.
Pediatr Diabetes
; 18(8): 917-924, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28181734
15.
Effectiveness of Medium-Chain Triglyceride Oil Therapy in Two Japanese Citrin-Deficient Siblings: Evaluation Using Oral Glucose Tolerance Tests.
Tohoku J Exp Med
; 240(4): 323-328, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28003588
16.
Identification of causative gene variants for patients with known monogenic diabetes using a targeted next-generation sequencing panel in a single-center study.
Diabetol Int
; 15(2): 203-211, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38524932
17.
Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision).
Clin Pediatr Endocrinol
; 32(1): 26-51, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36761493
18.
Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100966, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36967720
19.
Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Prospective Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128002
20.
Association of vitamin D-related gene polymorphisms with manifestation of vitamin D deficiency in children.
Endocr J
; 59(11): 1007-14, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22785457