Detalles de la búsqueda
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The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971077
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Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 111: 107321, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698109
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Altered immunoreactivity of ErbB4, a causative gene product for ALS19, in the spinal cord of patients with sporadic ALS.
Neuropathology
; 39(4): 268-278, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124187
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A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2245-2248, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37134193
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Gingival Pigmentation in a Boy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794216
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Efficacy of vigabatrin therapy for tuberous sclerosis with infantile spasms.
No To Hattatsu
; 48(6): 413-9, 2016 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010289
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A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392669
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Comprehensive study of metabolic changes induced by a ketogenic diet therapy using GC/MS- and LC/MS-based metabolomics.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36958064
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Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34579981
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Successful treatment with dimethyl fumarate in a child with relapsing-remitting multiple sclerosis.
Brain Dev
; 44(5): 353-356, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058083
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The Onset of Interictal Spike-Related Ripples Facilitates Detection of the Epileptogenic Zone.
Front Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34803874
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Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100800, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522618
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Inhibition of collapsin response mediator protein-2 phosphorylation ameliorates motor phenotype of ALS model mice expressing SOD1G93A.
Neurosci Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194029
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| MEDLINE | ID: mdl-30282873
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Rett-like features and cortical visual impairment in a Japanese patient with HECW2 mutation.
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| MEDLINE | ID: mdl-29395664
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Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-29761117
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Reversible brain atrophy in glutaric aciduria type 1.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28143689
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Initial vasodilatation in a child with reversible cerebral vasoconstriction syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209305
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Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus.
Brain Dev
; 38(8): 772-6, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26906012
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