Detalles de la búsqueda
1.
Proposed diagnostic criteria for the diagnosis of hypophosphatasia in children and adolescents: results from the HPP International Working Group.
Osteoporos Int
; 35(1): 1-10, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982855
2.
The challenge of hypophosphatasia diagnosis in adults: results from the HPP International Working Group Literature Surveillance.
Osteoporos Int
; 35(3): 439-449, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982856
3.
Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int
; 35(3): 431-438, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982857
4.
Applying data science methodologies with artificial intelligence variant reinterpretation to map and estimate genetic disorder prevalence utilizing clinical data.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63505, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168469
5.
Correction: Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int
; 35(5): 933-934, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498158
6.
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(9): 1099-1102, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388939
7.
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 19(2): 224-235, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513193
8.
Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 4-17, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888853
9.
Improved prenatal detection of congenital heart disease in an integrated health care system.
Pediatr Cardiol
; 34(3): 670-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23117330
10.
Desmopressin responsiveness in children with Ehlers-Danlos syndrome associated bleeding symptoms.
Br J Haematol
; 144(2): 230-3, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19036109
11.
Delayed transport of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with missense mutations causing hypophosphatasia.
Eur J Med Genet
; 50(5): 367-78, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17719863
12.
DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission.
Neurology
; 89(4): 385-394, 2017 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667181
13.
Guidelines for evaluation of patients at risk for inherited breast and ovarian cancer: recommendations of the Department of Defense Familial Breast/Ovarian Cancer Research Project.
Mil Med
; 167(2): 93-8, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11873549
14.
Diagnostic criteria for testing for BRCA1 and BRCA2: the experience of the Department of Defense Familial Breast/Ovarian Cancer Research Project.
Mil Med
; 167(2): 99-103, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11873550
15.
Genetic evaluation of suspected osteogenesis imperfecta (OI).
Genet Med
; 8(6): 383-8, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16778601
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