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1.
Glanzmann Thrombasthenia 10 Years Later: Progress Made and Future Directions.
Semin Thromb Hemost
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499192
2.
APOLD1 loss causes endothelial dysfunction involving cell junctions, cytoskeletal architecture, and Weibel-Palade bodies, while disrupting hemostasis.
Haematologica
; 108(3): 772-784, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35638551
3.
Platelet glycoprotein VI promotes metastasis through interaction with cancer cell-derived galectin-3.
Blood
; 135(14): 1146-1160, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32040544
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Inherited platelet diseases with normal platelet count: phenotypes, genotypes and diagnostic strategy.
Haematologica
; 106(2): 337-350, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33147934
5.
Absence of bleeding upon dual antiplatelet therapy in a patient with a immune GPVI deficiency.
Platelets
; 32(5): 705-709, 2021 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627625
6.
ADAP deficiency impairs megakaryocyte polarization with ectopic proplatelet release and causes microthrombocytopenia.
Blood
; 132(6): 635-646, 2018 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29950291
7.
A mutation of the human EPHB2 gene leads to a major platelet functional defect.
Blood
; 132(19): 2067-2077, 2018 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30213874
8.
Nbeal2 interacts with Dock7, Sec16a, and Vac14.
Blood
; 131(9): 1000-1011, 2018 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29187380
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Inherited thrombocytopenias: history, advances and perspectives.
Haematologica
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527953
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Antithrombotic prophylaxis for surgery-associated venous thromboembolism risk in patients with inherited platelet disorders. The SPATA-DVT Study.
Haematologica
; 105(7): 1948-1956, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31558677
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Correction of Severe Myelofibrosis, Impaired Platelet Functions and Abnormalities in a Patient with Gray Platelet Syndrome Successfully Treated by Stem Cell Transplantation.
Platelets
; 31(4): 536-540, 2020 May 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-31502501
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Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding.
Blood
; 130(8): 1026-1030, 2017 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637664
13.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28064200
14.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
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Mutations of the integrin αIIb/ß3 intracytoplasmic salt bridge cause macrothrombocytopenia and enlarged platelet α-granules.
Am J Hematol
; 93(2): 195-204, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29090484
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Gain-of-Function Mutation in Filamin A Potentiates Platelet Integrin αIIbß3 Activation.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 37(6): 1087-1097, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28428218
17.
Management of pregnancy for a patient with the new syndromic macrothrombocytopenia, DIAPH1-related disease.
Platelets
; 29(7): 737-738, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29985732
18.
Marked bleeding diathesis in patients with platelet dysfunction due to a novel mutation in RASGRP2, encoding CalDAG-GEFI (p.Gly305Asp).
Platelets
; 29(1): 84-86, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28726538
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Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34+ progenitors.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-27663637
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Bleeding risk of surgery and its prevention in patients with inherited platelet disorders.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-28385783