Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis.
Cell
; 173(6): 1356-1369.e22, 2018 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29856954
3.
Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication.
Cell
; 149(4): 912-22, 2012 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22559943
4.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152629
5.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
6.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 111(3): 619, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458168
7.
Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility.
Nature
; 536(7615): 205-9, 2016 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27487209
8.
Maternal Modifiers and Parent-of-Origin Bias of the Autism-Associated 16p11.2 CNV.
Am J Hum Genet
; 98(1): 45-57, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749307
9.
Rapid and accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of interlocus gene conversions.
Nat Methods
; 10(9): 903-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23892896
10.
Parallelized engineering of mutational models using piggyBac transposon delivery of CRISPR libraries.
Cell Rep Methods
; 4(1): 100672, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091988
11.
Activation of the imprinted Prader-Willi Syndrome locus by CRISPR-based epigenome editing.
bioRxiv
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496583
12.
Convergent coexpression of autism-associated genes suggests some novel risk genes may not be detectable in large-scale genetic studies.
Cell Genom
; 3(4): 100277, 2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37082147
13.
Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts.
NPJ Genom Med
; 7(1): 38, 2022 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715439
14.
Longitudinal report of child with de novo 16p11.2 triplication.
Clin Case Rep
; 6(1): 147-154, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29375855
15.
Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts.
NPJ Genom Med
; 8(1): 9, 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225732
16.
The birth of a human-specific neural gene by incomplete duplication and gene fusion.
Genome Biol
; 18(1): 49, 2017 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28279197
17.
The evolution and population diversity of human-specific segmental duplications.
Nat Ecol Evol
; 1(3): 69, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28580430
18.
Resolving genomic disorder-associated breakpoints within segmental DNA duplications using massively parallel sequencing.
Nat Protoc
; 9(6): 1496-513, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24874815
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