Detalles de la búsqueda
1.
The development of the Belgian paediatric clinical trial network.
Acta Clin Belg
; 79(1): 34-45, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054741
2.
Evidence for a relationship between Ehlers-Danlos type VII C in humans and bovine dermatosparaxis.
Nat Genet
; 1(3): 214-7, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303238
3.
Polymorphisms in the ficolin 1 gene (FCN1) are associated with susceptibility to the development of rheumatoid arthritis.
Rheumatology (Oxford)
; 46(12): 1792-5, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18032536
4.
Glycine to tryptophan substitution in type I collagen in a patient with OI type III: a unique collagen mutation.
J Med Genet
; 37(5): 371-5, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10807697
5.
Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome.
Arch Intern Med
; 161(20): 2447-54, 2001 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11700157
6.
Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome.
Hum Mutat
; 24(2): 140-6, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241795
7.
Genetic linkage between the collagen type VII gene COL7A1 and pretibial epidermolysis bullosa with lichenoid features.
J Invest Dermatol
; 104(5): 803-5, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7738360
8.
A four base pair insertion polymorphism in the 3' untranslated region of the COL1A1 gene is highly informative for null-allele testing in patients with osteogenesis imperfecta type I.
Matrix Biol
; 16(6): 349-52, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9503369
9.
Osteogenesis imperfecta phenotypes resulting from serine for glycine substitutions in the alpha2(I) collagen chain.
Eur J Hum Genet
; 5(3): 161-7, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9272740
10.
Short stature, abnormal face, joint laxity, dislocation, hernias, delayed bone age, and severe psychomotor retardation in two brothers: previously undescribed MCA/MR syndrome.
Am J Med Genet
; 104(3): 221-4, 2001 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754048
11.
Homozygous Gly530Ser substitution in COL5A1 causes mild classical Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet
; 109(4): 284-90, 2002 May 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11992482
12.
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet
; 45(1): 30-7, 1993 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8418655
13.
Acrogeria of the Gottron type in a mother and son.
Eur J Dermatol
; 10(1): 36-40, 2000.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10694296
14.
A probable case of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome or neonatal progeroid syndrome and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 6(3): 219-27, 1997 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9220191
15.
Acute intramural haematoma of the coeliac artery.
Vasa
; 31(3): 203-4, 2002 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12236026
16.
Genetic variations in toll-like receptor pathway and lung function decline in Cystic fibrosis patients.
Hum Immunol
; 74(12): 1649-55, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23994582
17.
Met>Val substitution in a highly conserved region of the pro-alpha1(I) collagen C-propeptide domain causes alternative splicing and a mild EDS/OI phenotype.
J Med Genet
; 41(7): e96, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15235039
18.
Extremes of L-ficolin concentration in children with recurrent infections are associated with single nucleotide polymorphisms in the FCN2 gene.
Clin Exp Immunol
; 150(1): 99-104, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17680820
19.
Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of the COL3A1 gene detects a mutation that results in the substitution of glycine 1009 to valine and causes severe Ehlers-Danlos syndrome type IV.
Hum Mutat
; 3(3): 268-74, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8019562
20.
Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II.
Am J Hum Genet
; 60(3): 547-54, 1997 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9042913