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1.
A clinical trial of safety and tolerability for the selective dopamine D1 receptor antagonist ecopipam in patients with Lesch-Nyhan disease.
Mol Genet Metab
; 117(4): 401-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26922636
2.
Hereditary Orotic Aciduria and the Excretion of Orotidine.
Neuropediatrics
; 47(6): 408-409, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27574833
3.
Perturbations of tyrosine metabolism promote the indolepyruvate pathway via tryptophan in host and microbiome.
Mol Genet Metab
; 114(3): 431-7, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25680927
4.
Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder.
Brain
; 137(Pt 5): 1282-303, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23975452
5.
Metabolomics reveals signature of mitochondrial dysfunction in diabetic kidney disease.
J Am Soc Nephrol
; 24(11): 1901-12, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949796
6.
Lesch-Nyhan syndrome: mRNA expression of HPRT in patients with enzyme proven deficiency of HPRT and normal HPRT coding region of the DNA.
Mol Genet Metab
; 106(4): 498-501, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766437
7.
Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria.
Mol Genet Metab
; 102(2): 218-21, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21071250
8.
Analysis of the HPRT1 gene in 35 Italian Lesch-Nyhan families: 45 patients and 77 potential female carriers.
Mutat Res
; 692(1-2): 1-5, 2010 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20638392
9.
Lesch-Nyhan disease: I. Construction of expression vectors for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt) enzyme and amyloid precursor protein (APP).
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 39(6): 905-922, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32312153
10.
The re-occurrence of cardiomyopathy in propionic acidemia after liver transplantation.
JIMD Rep
; 54(1): 3-8, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32685343
11.
The effects of alanine ingestion on metabolic responses to exercise in cyclists.
Amino Acids
; 37(4): 673-80, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18850309
12.
Thiamine phosphokinase deficiency and mutation in TPK1 presenting as biotin responsive basal ganglia disease.
Clin Chim Acta
; 499: 13-15, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31404531
13.
CPT2 gene mutations resulting in lethal neonatal or severe infantile carnitine palmitoyltransferase II deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(4): 422-427, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18550408
14.
Fatal initial adult-onset presentation of urea cycle defect.
Arch Neurol
; 64(12): 1777-9, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18071043
15.
Quantification of various APP-mRNA isoforms and epistasis in Lesch-Nyhan disease.
Neurosci Lett
; 643: 52-58, 2017 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28192196
16.
Novel mutation in the human HPRT1 gene and the Lesch-Nyhan disease.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 36(11): 704-711, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29185864
17.
Human HPRT1 gene and the Lesch-Nyhan disease: Substitution of alanine for glycine and inversely in the HGprt enzyme protein.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 36(2): 151-157, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28045594
18.
A neurodevelopmental disorder with a nonsense mutation in the Ox-2 antigen domain of the amyloid precursor protein (APP) gene.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 36(5): 317-327, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28102781
19.
Lesch-Nyhan disease in two families from Chiloé Island with mutations in the HPRT1 gene.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 36(7): 452-462, 2017 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28524722
20.
Mutation in the Human HPRT1 Gene and the Lesch-Nyhan Syndrome.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 35(8): 426-33, 2016 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27379977