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1.
A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs.
Mol Genet Metab
; 127(1): 107-115, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31101435
2.
Bottlenecks and selective sweeps during domestication have increased deleterious genetic variation in dogs.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(1): 152-7, 2016 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26699508
3.
A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia.
Neurogenetics
; 18(1): 39-47, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27891564
4.
Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24.
PLoS Genet
; 10(2): e1003991, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24516392
5.
A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs.
Neurobiol Dis
; 86: 75-85, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26607784
6.
A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis.
BMC Vet Res
; 10: 960, 2015 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551667
7.
A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry.
Mol Genet Metab
; 112(4): 302-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24953404
8.
GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: a potential model for Tay Sachs disease.
Mol Genet Metab
; 108(1): 70-5, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23266199
9.
A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria.
BMC Vet Res
; 8: 124, 2012 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22834903
10.
Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(8): 2794-9, 2009 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19188595
11.
Novel Homozygous ADAMTS2 Variants and Associated Disease Phenotypes in Dogs with Dermatosparactic Ehlers-Danlos Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36421833
12.
A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers.
Neurobiol Dis
; 42(3): 468-74, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21362476
13.
A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis.
J Biomed Biotechnol
; 2011: 198042, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21234413
14.
International veterinary canine dyskinesia task force ECVN consensus statement: Terminology and classification.
J Vet Intern Med
; 35(3): 1218-1230, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33769611
15.
A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund.
Mol Genet Metab
; 100(4): 349-56, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20494602
16.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Domestic Cat Associated with a DNA Sequence Variant That Creates a Premature Stop Codon in CLN6.
G3 (Bethesda)
; 10(8): 2741-2751, 2020 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518081
17.
A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2.
Neurogenetics
; 9(1): 41-9, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18074159
18.
Retinal pathology in a canine model of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(6): 2686-95, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18344450
19.
Feline dysautonomia in the Midwestern United States: a retrospective study of nine cases.
J Feline Med Surg
; 10(2): 130-6, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17950646
20.
Clinical characterization of a familial degenerative myelopathy in Pembroke Welsh Corgi dogs.
J Vet Intern Med
; 21(6): 1323-31, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18196743